L’A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat è una organizzazione nazionale onlus no-profit nata nel 1995. Si occupa della Sindrome del Cri du chat, una malattia genetica molto rara dovuta alla perdita di un frammento del cromosoma numero 5. La sindrome può presentarsi con diverse malformazioni, ma la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, mentale e del linguaggio. La malattia non si cura con farmaci ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi ed educativi possono migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Questo raduno é una iniziativa rivolta ai genitori e alle famiglie con un figlio affetto dalla Sindrome del Cri du chat e a tutte quelle figure che a vario titolo si occupano di questa malattia e della relativa condizione di disabilità e svantaggio.
Venerdì 17 Novembre 2017 alle ore 9,00 ci sarà l'apertura dei lavori del 20° Raduno Nazionale presso Villa Le Corti a San Casciano in Val di Pesa (FI).
Quest'anno saranno presenti venticinque famiglie con figli adulti, durante il raduno si terranno un convegno e tavole rotonde su vari temi, uno degli argomenti principali sarà quello sui "Problemi comportamentali". Saranno illustrati gli aggiornamenti sui progetti in corso, di ricerca genetica come il Progetto WES-Sequenziamento dell'esoma in collaborazione con l'Associazione Fiorenzo Fratini, e altri progetti di ricerca. Parleremo dell'importante indagine "Qualità della vita e costi sociali dei pazienti affetti da Cri du Chat" realizzata in collaborazione del Centro Nazionale Malattie Rare di Roma, proseguimento della raccolta dati per lo studio sulla voce, saranno eseguiti prelievi per un importante indagine genetica. Parleremo anche di igiene della bocca, di centri diurni e residenziali, "durante e dopo di noi" e dei problemi relativi alla vita di una persona disabile adulta.
Saranno presenti:
Maura Masini, Presidente A.B.C. Associazione Bambini Cri du Chat;
Manuela Barbini Sfondrini, vicepresidente A.B.C.;
Dr. Andrea Guala, Pediatra specialista in genetica medica, Presidente del Comitato Scientifico di A.B.C.;
Dr.ssa Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione, logopedista, docente all’Università de l’Aquila per la riabilitazione oro-bucco-facciale, docente al master di odontoiatria per l’handicap, membro del Comitato Scientifico di A.B.C.;
Dr.ssa Maria Elena Liverani, specialista in Pediatria ed Igiene e Medicina Preventiva, membro del Comitato Scientifico di A.B.C.;
Prof. Pasquale Parisi, Professore associato Università La Sapienza, neurologo Ospedale Sant'Andrea, Roma;
Dr.ssa Yllka Kodra, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma;
Dr.ssa Michela Malacarne, Biologa Laboratorio di Genetica Umana dell'Ospedale Galliera di Genova, membro del Comitato Scientifico di A.B.C.;
Dott. Fabio Tognon, Pedagogista speciale e conduttore del ‘Progetto Luigi Mayer Linee guida di pedagogia speciale';
Dr.ssa Luisa Maddalena Medolago Albani, Neuropsichiatra infantile, membro del Comitato Scientifico A.B.C.;
Dr.ssa Matelda Mazzocca, foniatra, membro del Comitato Scientifico A.B.C.; Dott.ssa Giovanna Piovani, Medicina Molecolare e traslazionale, Università degli Studi di Brescia;
Dr.ssa Barbara Armani e Dr.ssa Bruna Malesardi del Centro Socio Educativo Anffas di Tione,Trento;
Dr. Antonio Perri, Odontoiatra studio dr. Riccardo Becciani, Firenze;
Ida Beneforti, Fondazione Nuovi Giorni Onlus;
Francesca Bazzani, Assistente Sociale area disabili, Unione Comunale Chianti Fiorentino;
Julie Ann Anzilotti, Progetto Personae, Compagnia Teatrodanza Xe;
Duccio Becattini e Filippo Bianchi allenatore e giocatore della squadra "Sport Insieme";
Dott. Massimiliano Pescini, Sindaco del Comune di San Casciano in Val di Pesa;
Elisabetta Masti, Assessore alle Politiche sociali del Comune di San Casciano in Val di Pesa;
Daniele Cavari, Segreteria A.B.C.;
Questo convegno è dedicato a famiglie, operatori sociali, insegnanti di sostegno, amministratori pubblici e a tutti coloro che si occupano di malattie rare e disabilità.
Questo raduno non sarebbe potuto essere realizzato senza il fondamentale contributo dei volontari e delle associazioni di volontariato locali.
Un ringraziamento speciale alla famiglia di Duccio e Clotilde Corsini e di tutto lo staff che da anni ci ospita nella meravigliosa cornice di Villa Le Corti con partecipazione e sincera solidarietà.
In collaborazione con le associazioni di volontariato: Auser di San Casciano in Val di Pesa, Gifra di San Casciano in Val di Pesa, Spighe Verdi di San Casciano in Val di Pesa, Fratres di Mercatale in Val di Pesa, Fratres di San Casciano in Val di Pesa, Misericordia di Mercatale in val di Pesa, Misericordia di San Casciano in Val di Pesa, Anteas di San Casciano in Val di Pesa, Circolo Arci di San Casciano in Val di Pesa, La Racchetta di San Casciano in Val di Pesa e con il comitato Festa del Volontariato Sancascianese;
Con il patrocinio del Comune di San Casciano in Val di Pesa
PROGRAMMA DEI LAVORI
VENERDÌ 17 NOVEMBRE
Ore 9:00 - Apertura dei lavori, saluto delle autorità;
Presentazione del Progetto "Per mano a Filippo Corsini"
Ore 9:30 - Aggiornamenti sulla ricerca scientifica sulla sindrome del Cri du chat, a cura del nostro Comitato Scientifico, dei nostri ospiti e collaboratori: Dr. A. Guala, Dr.ssa M.E. Liverani, Dr.ssa M. Malacarne, Dr.ssa YIlka Kodra, Dr.ssa G. Piovani, Dr.ssa M. Pedrinazzi, Dr. F. Tognon;
Ore 13:00 - Pausa pranzo
Ore 15:00 - TAVOLA ROTONDA con le famiglie: "Presente e futuro per le persone adulte con Cri du chat: le loro aspirazioni, il centro diurno, il centro residenziale, il "durante" e il "dopo di noi";
Ore 16:00 - Esperienze di autonomia - "Casa Edolo, vivere da soli si può, anche con una disabilità", a cura di M. Barbini Sfondrini;
Ore 16:30 - Esperienze di educazione e riabilitazione in un centro socio educativo Anffas a Tione, Trento, con Dr. F. Tognon, Dr.ssa B. Armani e Dr.ssa B. Malesardi;
Ore 19:00 - Fine sessione;
SABATO 18 NOVEMBRE
Ore 9:00 - Dr. A. Perri - "Problematiche odontoiatriche per le persone adulte con Cri du chat, dalla prevenzione alla terapia"; - Domande e risposte.
Ore 10:00 - Dr.ssa L.M. Medolago Albani - "Giro giro tondo"; - Domande e risposte.
Ore 10:30 - TAVOLA ROTONDA con le famiglie: "I rapporti con le Istituzioni nel Durante e Dopo di Noi". Interverranno: Francesca Bazzani, assistente sociale - Ida Beneforti, Fondazione Nuovi Giorni onlus;
Ore 12:00 - Presentazione del Progetto "Sport Insieme", diversamente abili e normodotati sul campo di calcio, un'esperienza sancascianese, con Duccio Becattini e Filippo Bianchi;
Ore 13:00 - Pausa pranzo
Ore 15:00 - Presentazione del "Progetto Personae", teatrodanza e abilità
differenti, a cura di J.A. Anzillotti;
Ore 15:30 - Dr. P. Parisi: "Ricognizione e trattamento dei disturbi del sonno, del
comportamento (auto ed eteroaggressività) e del dolore"; - Domande e risposte.
Ore 16:00 - TAVOLA ROTONDA con i genitori intervenuti;
A) Le nostre esperienze a confronto
B) Da genitore a genitore: che consigli darei ai giovani genitori di un bambino con CDC oggi?
Ore 19:00 - Fine dei lavori;