IL CONTESTO

La sindrome del Cri du chat è una malattia genetica molto rara causata dalla delezione del cromosoma 5. La sindrome può presentarsi con diversi problemi, la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo dello sviluppo psicomotorio, intellettivo, sensoriale e del linguaggio, che può dipendere anche dalle caratteristiche della delezione. La malattia non si cura con farmaci ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi ed educativi continuativi nel tempo possono migliorarne la prognosi.

INTRODUZIONE

Sappiamo quanto possono essere utili le informazioni ottenute con la ricerca scientifica nella cura delle malattie rare. Le malattie rare riconosciute dal SSN sono più di ottomila, è quindi un lavoro immenso diffondere tutte quante queste informazioni  in modo che si possano curare i pazienti con malattia rara in ogni luogo, ospedale o centro. 

Uno dei problemi più frequenti per chi è affetto da una malattia rara, o del suo caregiver, è infatti proprio quello di reperire informazioni adeguate ed aggiornate sulla malattia e soprattutto sul suo decorso durante la vita e quali azioni o terapie si deve intraprendere. 

Lo stesso problema si presenta per chi cura o deve seguire un paziente con sindrome del Cri du chat, sia esso un pediatra, un medico, un dentista, un terapista, un insegnante, un compagno di classe, un educatore, e tutte quelle figure professionali che a vario titolo interagiscono con un bambino con Cri du chat.

È molto difficile trovare su ogni territorio medici e specialisti formati adeguatamente per la cura e l’assistenza di un paziente con sindrome del Cri du chat, nella maggior parte dei casi ci viene detto che "è la prima volta che vedo un bambino con questa malattia", la stessa risposta viene data a scuola o al centro. Ecco perché portiamo avanti questo progetto.

IL PROGETTO

Il progetto è stato ideato dal nostro Comitato Scientifico che nel 2010 propose di organizzare e digitalizzare in un database tutti i dati raccolti durante le visite effettuate dalla Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi già dagli anni '70. Il "Database Cri du chat" prevede la creazione di una banca dati relativa alle conoscenze sulla malattia. Il progetto ha due obbiettivi prevalenti che sono:

1. Organizzare i dati relativi ad un’ampia casistica di pazienti con Cri du chat, organizzata ad uso consultivo ed aggiornata al follow-up.

2. Mettere a disposizione questi dati per favorire la ricerca e gli studi che potranno accrescere la conoscenza e le soluzioni da mettere in campo nella cura della malattia.

La banca dati si arricchirà di altre informazioni che riguarderanno l’ospedalizzazione, i problemi della bocca, problemi sensoriali, problemi relativi alla scoliosi, alla voce, alla deglutizione all’anestesia, all’inserimento scolastico e dati relativi alla progressione verso l'età adulta e geriatrica.

COLLABORAZIONI

A.B.C. collabora fin dalla sua fondazione con il Laboratorio di genetica umana dell' IRCCS Ospedale Gaslini di Genova, questo Database è collegato alla Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana dell'Ospedale Gaslini di Genova dove sono conservati i campioni ematici dei nostri associati a scopo scientifico. Questo è un vantaggio per avere una correlazione cariotipo-genotipo utile per la prognosi. La Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana fa parte della Rete Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB).

SICUREZZA

Il Database rispetta gli aspetti fondamentali della sicurezza dei dati che sono la riservatezza, l'integrità, la disponibilità e la conformità. L’accesso ai dati è regolamentato da un contesto amministrativo molto avanzato che consente di definire con precisione “chi fa che cosa”. 

RISULTATI ATTESI

• una migliore assistenza per la persona con Sindrome del Cri du chat

• la diminuzione dei tempi di ricerca di informazioni sulla malattia

• maggiore competenza nell’affrontare problematiche specifiche

• migliore coordinamento diagnostico e terapeutico 

PORTATORI DI INTERESSE 

I portatori d'interesse primari sono i pazienti con Cri du chat e i loro stretti familiari, genitori e sorelle e fratelli. Nel Database abbiamo dati di più di duecento pazienti.

I portatori d'interesse secondari sono i parenti, i pediatri, i medici di famiglia, terapisti e specialisti che a vario titolo curano le persone con Cri du chat come assistenti sociali, insegnanti di sostegno, educatori, volontari, etc.. Stimiamo quindi di avere come minimo circa 2200 portatori di interesse.

A questi possiamo aggiungere gli attori della comunità scientifica, i centri specializzati nelle malattie rare, ricercatori, studenti, operatori sanitari, facoltà universitarie, organizzazioni e associazioni internazionali che si occupano delle malattie rare e chi a vario titolo è interessato ad approfondire l’argomento.

Supervisione scientifica Dr. Andrea Guala, presidente comitato scientifico.

Supervisione progetto Maura Masini, presidente ABC

Creazione della piattaforma informatica e del database versione 2024, Dr. Giuseppe Minniti

Responsabile del progetto Daniele Cavari, responsabile progetti e comunicazione ABC.

RINGRAZIAMENTI

Ringraziamo per la prima consulenza tecnica Walter Gumirato, esperto in informatica e database - SI.T.I. srl.

Ringraziamo la Dr.ssa Marianna Spunton che ha digitalizzato ed inserito tutti i dati provenienti dall'archivio della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi.

Ringraziamo il Dr. Domenico Coviello, la Dr.ssa Chiara Baldo e la Dr.ssa Michela Malacarne della Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana per la disponibilità alla collaborazione e per i continui aggiornamenti sulla ricerca.

Un particolare ringraziamento va a AUTOSTRADE PER L'ITALIA spa e MICROSOFT Italia, per aver dimostrato un particolare interesse per questo progetto.

COLLABORAZIONI

• Si ringrazia Walter Gumirato (SI.T.I. s.r.l) per aver realizzato la prima versione del Database con i dati clinici provenienti dal registro della Professoressa Paola Cerruti Mainardi;

• Grazie a Giuseppe Minniti il database è stato ampliato in una nuova versione.

Donazioni per questo Progetto

Conto corrente bancario n° 5777 Chianti Banca

IBAN: IT 37 T 08673 38050 020000005777