LA MALATTIA DEL "CRI DU CHAT"

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INTRODUZIONE

Di seguito alcune informazioni che aiutano a capire come si manifesta questa malattia e come possiamo agire di conseguenza. Obiettivo di A.B.C. è diffondere la conoscenza di informazioni, strategie e strumenti perché ogni bambino con disabilità, problemi e difficoltà causati dalla sindrome del Cri du chat possa essere adeguatamente aiutato in ambito familiare, pediatrico, clinico, terapeutico e scolastico, dalla nascita all'età geriatrica. Lo scopo di questo sito non è quello di sostituirsi al Sistema Sanitario Nazionale, al personale medico o specialistico, ma di fornire ulteriori informazioni per i caregiver delle persone affette da questa patologia rara, per le loro famiglie, per i professionisti della salute, per contribuire a migliorare i percorsi diagnostici, le terapie e la gestione di questa malattia. Il medico, pertanto, deve rimanere la guida nelle scelte diagnostiche e terapeutiche per la malattia del paziente. Le malattie rare riconosciute sono più di ottomila, è quindi uno sforzo immane quello di studiarle tutte per trovare soluzioni al loro trattamento in ogni centro di ogni regione del nostro paese, in Europa  e nel mondo. A.B.C. dal 1995 ha sempre creduto nella collaborazione con la comunità scientifica, questo ha comportato risultati molto importanti, prima impensabili, che adesso aiutano concretamente nella crescita e lo sviluppo di ogni bambino con "Cri du chat":

LA DIAGNOSI

"Cri du chat" è il nome che il genetista francese Léjeune ha dato nel 1963 ad una malattia genetica rara riconoscibile al neonato a causa del vagito acuto e flebile come un miagolio di un gattino. La sindrome si presenta alla nascita e non è curabile con farmaci, la perdita di una parte del patrimonio genetico coinvolge lo sviluppo neurologico con conseguente ritardo dello sviluppo psicomotorio, sensoriale e del linguaggio. Il quadro clinico è molto variabile ed evolve nel tempo. 

CONSULENZA GENETICA

In presenza di una diagnosi di sindrome del ''Cri du chat'', chiamata anche Monosomia 5p-, è possibile una consulenza genetica che comprende la comunicazione del rischio di ricorrenza, l'orientamento della famiglia e il monitoraggio delle complicanze più comuni. I genitori devono essere sottoposti ad analisi per escludere una traslocazione bilanciata. Il rischio di ricorrenza di una delezione de novo è trascurabile.

GESTIONE E TRATTAMENTO

Non esiste una cura specifica, ma la riabilitazione, avviata precocemente, porta benefici ai pazienti migliorandone la prognosi e l'adattamento sociale. Nel periodo neonatale, si raccomanda di avviare la fisioterapia sin dai primi giorni di vita per supportare il neonato che presenta eventuali difficoltà di deglutizione e suzione. La fisioterapia, la psicomotricità e la logopedia sono indicate nei pazienti con Cri du chat per affrontare il ritardo psicomotorio ed eventualmente anche del linguaggio. Non appena viene ipotizzata la diagnosi, è necessario escludere la presenza di malformazioni, comprese le cardiopatie e le anomalie renali. Si raccomandano check-up regolari che comprendano valutazioni otorinolaringoiatriche, dentali ed oculistiche.

PROGNOSI

Il tipo, le dimensioni e la localizzazione della delezione influenzano significativamente la gravità e la prognosi della malattia; i pazienti con delezioni più ampie in genere presentano la forma più grave. La diagnosi precoce condiziona notevolmente la prognosi, permettendo la rapida implementazione di misure terapeutiche in grado di migliorare l'esito in termini di sviluppo fisico e psicomotorio, e di adattamento sociale.

COSA FARE ADESSO?

Vi consigliamo di leggere la pagina successiva "COSA FARE" per iniziare a capire come orientarsi in questo nuovo mondo. Se in seguito volete approfondire  le informazioni scientifiche sulla malattia vi consigliamo di navigare sulla pagine web di questo sito internet in "RISORSE UTILI". 

Se decidete di navigate su internet troverete decine, centinaia di pagine web che scrivono sulla malattia del Cri du chat o Monosomia 5p-. Moltissimi sono articoli sui portali della comunità scientifica, per i ricercatori e gli addetti ai lavori, che vi consigliamo di affrontare con l'aiuto di un medico. Se le informazioni sulla malattia non sono adeguatamente aggiornate è possibile trovare notizie che fanno parte del passato e non corrispondono alla realtà attuale che include ricerche scientifiche che hanno cambiato  l'approccio scientifico e riabilitativo a questa malattia.