Riunione del Comitato Scientifico ABC al 26° Raduno 2023 a San Casciano in Val di Pesa
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COMITATO SCIENTIFICO
I membri si sono scelti in base alle loro comprovate competenze nei settori di ricerca scientifica, consulenza medica, consulenza riabilitativa, consulenza pedagogica e tutti quei settori che possono aiutare nel percorso diagnostico terapeutico ed assistenziale relativo alla cura della sindrome del Cri du chat. Il lavoro dei membri del comitato scientifico è per la maggior parte a carattere volontario.
Presidente: Dr. Andrea Guala, pediatra, specialista in genetica medica, già direttore reparto di Pediatria e Neonatologia dell'Ospedale Castelli, Verbania, volontario A.B.C.;
- Dr.ssa Chiara Baldo, Laboratorio di genetica umana, IRCCS Ospedale Gaslini Genova, Gaslini Genetic Bank;
- Dr.ssa Carlotta Becciani, Igienista dentale, studio Riccardo Becciani, Impruneta (FI);
- Dr.ssa Angelina Cistaro, diagnostica per immagini, PET-CT cerebrali;
- Dr. Cesare Danesino, Ordinario di Genetica medica, Università degli studi di Pavia;
- Dr. Alessandro Ferretti, MD Ricercatore presso Sapienza Università di Roma Facoltà di Medicina e Psicologia, UOC di Pediatria;
- Dr.ssa Fiorita Fiore, pedagogista;
- Dr.ssa Maria Elena Liverani, già dirigente medico pediatra presso A.O. S.Andrea, Roma;
- Dr.ssa Michela Malacarne, Laboratorio di genetica umana IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova;
- Dr.ssa Sabrina Mauri, medico specializzata in geriatria e gerontologia, RSA Villa San Benedetto Menni, Como;
- Dott.ssa Matelda Mazzocca, foniatra;
- Dott.ssa Luisa Maddalena Medolago Albani, neuropsichiatra infantile;
- Dott.ssa Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione, logopedista, docente universitaria;
- Dr.ssa Giovanna Piovani, Biologia applicata, Unità di Biologia e Genetica, Università di Brescia;
- Dott. Angelo Luigi Sangalli, pedagogista;
- Dr.ssa Irene Schiera, neurobiologa;
- Prof.ssa Chiarella Sforza, Dip. di Scienze Biomediche, Medicina e Chirurgia, Università di Milano;
- Dr.ssa Elisabetta Sforza, Ricercatrice in Neuroscienze presso IRCCS Roma Università Cattolica del Sacro Cuore.
- Dott. Fabio Tognon, pedagogista per la disabilità;
- Dr.ssa Sabrina Zampini, fisioterapista, osteopata;
- Dr.ssa Cristina Zeri, medico, pediatra;
Ricordiamo con orgoglio due personalità autorevoli in campo scientifico che hanno fatto parte del nostro comitato scientifico:
Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, già primario Ospedale Sant'Andrea di Vercelli, Divisione di Pediatria e Servizio di Genetica Clinica, volontaria A.B.C., è stata presidente del comitato scientifico e poi presidente onorario. Fondamentali sono i suoi lavori sullo sviluppo psicomotorio nei pazienti con sindrome del cri du chat (Clin Genet, 2000), sulla storia naturale (Eur J Med Genet, 2006), sulla qualità della vita dei pazienti e delle famiglie (Min Ped, 2012) ed una review sempre citata in ogni articolo che si occupi nei suoi vari aspetti della sindrome (Orph J Rare Dis, 2006). Tutta questa attività è stata possibile con il reclutamento nel tempo dei pazienti attraverso A.B.C. che la annovera tra i soci fondatori nel 1995. Link:
https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/ricercatori/paola-cerruti-mainardi
Prof.ssa Franca Dagna Bricarelli, Laboratorio di genetica umana IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova, volontaria A.B.C., ha avuto un ruolo fondamentale nella costituzione del 2007 del Network Telethon delle biobanche genetiche (TNGB), di cui ha contribuito a definire la governance, la struttura e i principali elementi organizzativi e di cui è stata coordinatore fino al 2009 e coordinatore emerito fino al 2014.
Ha avuto un ruolo fondamentale insieme alla Prof Paola Cerruti Mainardi nel dare inizio al progetto che ha portato alla costruzione del primo Datababase scientifico sulla Sindrome del Cri du chat - Link:
https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/ricercatori/franca-dagna-bricarelli
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