I PROGETTI DI RICERCA E ASSISTENZA

Il nostro Comitato Scientifico è composto da medici, terapisti, pedagogisti e specialisti in varie discipline, l’associazione ha promosso fin dalla sua nascita la ricerca scientifica cercando in un primo momento di capire meglio le cause genetiche della malattia ed ottenendo traguardi e conoscenze importanti che hanno portato a realizzare progetti che indagano i vari aspetti nella gestione diagnostica e clinica, e non solo, della malattia. 

In seguito ci siamo concentrati anche sugli aspetti riabilitativi, motori, intellettivi e sensoriali che ci aiutano nella gestione della vita di tutti i giorni, dall'iniziare a strisciare e gattonare per poi camminare, mangiare da soli, dormire bene, andare a scuola, frequentare il centro, fare attività, etc. 

Tutto questo lavoro di ricerca ha portato a realizzare importanti pubblicazioni scientifiche che sono di supporto per la cura, la crescita e lo sviluppo delle persone con Cri du chat.

Tutto questo lavoro di ricerca ha portato a realizzare importanti progetti di assistenza al paziente e alla famiglia. Questi progetti sono un importante punto di riferimento, accrescono le nostre informazioni sulla malattia e ci aiutano a gestirla al meglio, in famiglia, a scuola, al centro e nella comunità più in generale.

PROGETTI DI ASSISTENZA

• Progetto Per mano a Filippo Corsini linee guida per la riabilitazione precoce dei bambini da 0-3 anni, prevede le prime visite con una terapista della riabilitazione, fisioterapista, con un piano terapeutico condiviso con i genitori;

• Progetto Luigi Mayer linee guida pedagogiche per bambini con Cri du chat, attivabile dall'età del nido in poi, prevede la consulenza di un pedagogista per la disabilità che visita la famiglia presso il domicilio e incontra gli insegnanti della scuola per creare un piano educativo comune;

PROGETTI DI RICERCA E STUDIO

• Il Progetto ABC Database Cri du chat prevede la raccolta di dati dei pazienti, dalla diagnosi alla crescita e allo sviluppo fino all’età adulta. I dati sono utilizzati per la ricerca scientifica e per ottimizzare le linee guida per la famiglia; 

• Il Progetto Esoma - Fiorenzo Fratini prevede la ricerca genetica attraverso il sequenziamento dell’esoma (WES, Whole Exome Sequencing). 

• Progetto su “Sviluppo puberale e i cicli mestruali nelle persone con CDC".

• Progetto di ricerca su “Aspetti anestesiologici nei pazienti affetti dalla Sindrome CDC” 

• Progetto di ricerca sui “Disturbi sensoriali tattili (Skin picking)” in collaborazione con le famiglie in Spagna.

• Progetto di ricerca sulle "Anomalie anatomiche cerebrali nei CDC con RMN";

• Progetto di ricerca su "Anomalie del sistema neurologico centrale nei CDC con PET cerebrale";

• Progetto di ricerca su "Caratteristiche vocali nei CDC";

• Progetto di ricerca su “Qualità della Vita dei pazienti CDC e dei loro Caregiver, quantificando anche il carico sociale ed economico che la malattia comporta per le famiglie e per la società in Italia.

Poster per la Conferenza Europea sulle Malattie Rare (ECRD)

• 2014 ECRD Berlin: “Cri du chat Syndrome: recommendations for the care in children and adults”.

• 2016 ECRD Edinburgh: “Psychomotor development in Cri du Chat syndrome: comparison in two Italian cohorts with different rehabilitation methods”. 

• 2018 ECRD Vienna: “Ask and you will receive (Matthew 7:7) The experience of ABC Italy”.

• 2020 ECRD Online: “Planet 5p Project. A Cri Du Chat Syndrome Global Community” (as Planet 5P contributors).

PROGETTI ATTIVI

PROGETTI CONCLUSI