I PROGETTI DI RICERCA ED ASSISTENZA A.B.C.

La ricerca scientifica è fondamentale per il progresso dell'essere umano, A.B.C. ha sempre collaborato per avere sempre più conoscenze aggiornate sulla sindrome del Cri du chat. La Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi dal 1970 ha portato avanti vari progetti genetici e clinici collaborando con Telethon Italia e sopratutto con il Laboratorio di Genetica Umana dell'Ospedale Galliera di Genova, in passato diretto dalla Prof.ssa Franca Dagna Bricarelli. Questi lavoro è stato il frutto di collaborazioni anche internazionali ed ha portato a risultati importanti per la diagnosi.

Sono stati fatti passi avanti notevoli anche sulle conoscenze che riguardano le terapie riabilitative e sulle linee guida per la crescita e lo sviluppo dei bambini con sindrome del Cri du chat.

Il nostro comitato scientifico, dal 2014 presieduto dal Dr. Andrea Guala, continua la sua attività di ricerca ed assistenza cercando di migliorare la qualità di vita di questi bambini.

Qui di seguito sono elencati alcuni progetti. Alcuni sono finalizzati alla ricerca scientifica e alle terapie educative, altri sono finalizzati a migliorare il funzionamento dell’Associazione. Alcuni sono già stati portati a termine, alcuni sono in corso di svolgimento, alcuni sono in attesa di finanziamento.
Ricordiamo che la nostra Associazione ha collaborato con importanti e sensibili Istituzioni come la Fondazione Monte dei Paschi di Siena, Banca Intesa Sanpaolo, Autostrade per l'Italia, Microsoft Italia, Regione Veneto, Provincia di Caserta, oltre a molte amministrazioni comunali, che si sono prodigate per fare in modo che i nostri progetti fossero portati a termine.

Chi è interessato ad avere informazioni dettagliate può rivolgersi alla segreteria dell'Associazione. Ricordiamo anche che chi è interessato a sostenere i progetti dell’A.B.C. può rivolgersi direttamente alla sede dell’Associazione o effettuare un versamento sui nostri conti correnti indicando la causale.
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1. PROGETTO SUI PROBLEMI MEDICI, NUTRIZIONALI E COMPORTAMENTALI SUI BAMBINI ED ADOLESCENTI AFFETTI DALLA SINDROME DEL CRI DU CHAT ED IMPATTO SULLE FAMIGLIE CON UN BAMBINO AFFETTO DA UNA MALATTIA GENETICA PER LA QUALE NON VI E’ LA POSSIBILITA’ DI TERAPIE FARMACOLOGICHE O CHIRURGICHE (realizzato).

2. PROGETTO DI INDAGINE ASSISTENZIALE SUI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DEL CRI DU CHAT (realizzato).

3. PROGETTO SULLA CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DEL CRI DU CHAT CON TRASLOCAZIONI, DELEZIONI INTERSTIZIALI, PICCOLE DELEZIONI TERMINALI ED ALTRI RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI (realizzato).

4. PROGETTO “FORMAZIONE OPERATORI”(realizzato).

5. CORSO DI FORMAZIONE “HANDICAP E SCUOLA: IL BAMBINO DISABILE E I RELATIVI PROBLEMI SENSORIALI, MOTORI E DI APPRENDIMENTO (realizzato).

6. REALIZZAZIONE DI UNA PUBBLICAZIONE DIVULGATIVA SULLA SINDROME DEL CRI DU CHAT (realizzato)

7. PROGETTO SULLA STORIA NATURALE DELLA SINDROME DEL CRI DU CHAT BASATA SUI DATI DEL REGISTRO ITALIANO DELLA SINDROME. RICADUTA PRATICA PER INTERVENTI ASSISTENZIALI (realizzato).

8. PROGETTO TERAPISTI: COORDINAMENTO DELLE TERAPIE RIABILITATIVE ED EDUCATIVE DEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DEL CRI DU CHAT(realizzato).

9. I CAMBIAMENTI INDOTTI DALLA TERAPIA (realizzato)

10. REALIZZAZIONE DI UNA GUIDA PER I GENITORI FINALIZZATA ALLA DESCRIZIONE DELLE TECNICHE COMPORTAMENTALI ED EDUCATIVE (realizzato).

11. PROGETTO ORGANIZZAZIONE 1° CONVEGNO INTERNAZIONALE SULLA SINDROME DEL CRI DU CHAT (in progettazione).

12. REALIZZAZIONE DEL LIBRO DIVULGATIVO SULLA SINDROME IN LINGUA INGLESE (realizzato).

13. REALIZZAZIONE PORTALE INTERNET PER LA CONDIVISIONE DELLE INFORMAZIONI FRA LE ASSOCIAZIONI CHE SI OCCUPANO DELLA  SCDC IN TUTTO IL MONDO (in progettazione).

14. PROGETTO LUIGI MAYER EDUCAZIONE E TERAPIA (in corso).

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15. Progetto per la realizzazione di una GUIDA PER L'INSERIMENTO SCOLASTICO dei bambini e ragazzi con SCDC ad uso degli insegnanti di sostegno, operatori, educatori, famiglie, etc. (in corso).

15. PROGETTO NEONATOLOGIE. Diffusione di materiale informativo sulla SCDC presso tutti i presidi di Neonatologia in italia (in progettazione.

16. PROGETTO TUTOR. Formazione di una figura di riferimento che aiuti le famiglie nei problemi burocratici, legislativi, pensionistici, sanitari e nei rappoprti con le Istituzioni (in progettazione).

17. PROGETTO DATABASE SCDC. Realizzazione di un database dove organizzare ed inserire tutte quelle informazioni scientifiche sulla SCDC raccolte in Italia dal 1968 ad oggi. Un'occasione inoltre per digitalizzare e rendere utile alla consultazione l'archivio della Prof. Paola Cerruti Mainardi. L'obbiettivo è quello di rendere disponibili alla ricerca scientifica e per le terapie riabilitative dati importanti dai quali partire per lavorare meglio in futuro e dare alle famiglie aiuti concreti. Partner del progetto Microsoft Italia. (Progetto in corso, in cerca di contributi)

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18. PROGETTO ASSOCIAZIONE FIORENZO FRATINI PER I BAMBINI CRI DU CHAT. Obiettivo del progetto è approfondire lo studio genotipo-fenotipo su pazienti affetti da sindrome del Cri du Chat (5p-) attraverso il sequenziamento dell'esoma (WES).

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