Cri du chat è il nome che il genetista francese Léjeune ha dato nel 1963 ad una sindrome riconoscibile fin dalla nascita a causa del vagito acuto e flebile come un miagolio. Si tratta di una malattia rara riconosciuta dal nostro SSN. La perdita di una parte del patrimonio genetico, coinvolge purtroppo anche lo sviluppo cerebrale con conseguente microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla norma) e ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio. La sindrome si presenta alla nascita e non è curabile con farmaci ma si possono ottenere buoni risultati se si intraprendono adeguate terapie riabilitative che devono essere possibilmente precoci e continuative nel tempo. La nostra missione è quella di offrire adeguati strumenti clinici, educativi, terapeutici per affrontare la crescita e lo sviluppo dei bambini con questa malattia:

 

 

Abbiamo potuto constatare che dopo la diagnosi le famiglie acquisiscono elementi di crisi e smarrimento che portano i genitori a notevoli difficoltà nella gestione del bambino e della loro vita quotidiana. Non esiste un adeguato e diffuso supporto informativo e terapeutico sull'evoluzione della malattia a causa della sua rarità. Questo nuovo stato di cose implica un profondo cambiamento delle prospettive future della famiglia, una nuova progettualità ed organizzazione della vita quotidiana, nella maggioranza dei casi la perdita della capacità lavorativa per uno dei genitori, quasi sempre la madre. Si evidenzia quindi la necessità di mettere in pratica linee guida adeguate, specialmente nelle terapie riabilitative e per l'inserimento scolastico, fruibile sia dai familiari che dagli operatori.

 

 

Il progetto ha varie modalità di adesione. Prevede l’invio di una figura di riferimento, presso la residenza della famiglia che ne fa richiesta. Viene effettuata una diagnosi funzionale e in base alle esigenze viene realizzato un primo piano di lavoro sia educativo che terapeutico. Secondo l’utilità, dopo circa sei mesi, si effettuerà una seconda visita per verificare il lavoro, verificare i progressi o le eventuali criticità. Lo specialista rimane sempre a disposizione telefonicamente o per posta elettronica, per consulenze e consigli. È consigliato organizzare anche incontri con insegnanti di sostegno ed educatori per programmare un inserimento scolastico adeguato e dare importanti informazioni a questi operatori per poter lavorare in modo ottimale. Il progetto è condivisibile con tutta la famiglia o chi l’aiuta.

 

 

Si considera l'ambiente familiare come ambiente privilegiato per la messa in pratica del programma educativo e terapeutico. Si considera che la continuità educativa e terapeutica siano alla base dei progressi nei due campi. Si considera molto importante la collaborazione con gli operatori esterni alla famiglia. La metodologia inoltre è indirizzata a cercare di poter ottenere risultati positivi anche da soggetti che non hanno iniziato terapie in età precoce.

 

 

• Maggiore capacità reattiva dei familiari davanti ad un evento che modifica considerevolmente la progettualità e l’organizzazione familiare.
• Maggiore consapevolezza da parte delle famiglia su come affrontare la crescita e lo sviluppo del proprio figlio con Sindrome del Cri du chat.
• Migliore inserimento educativo in ambito sociale, scolastico e più in generale nella comunità.
• Sviluppo psicomotorio ed intellettivo adeguato alle caratteristiche della disabilità portata dalla malattia considerando le capacità del singolo soggetto.

 

 

1. Migliori prospettive di sviluppo della famiglia.
2. Migliore gestione dello stato di disabilità in famiglia.
3. Migliore gestione dello stato di disabilità nella comunità.
4. Migliore gestione dell'inserimento scolastico.
5. Ottimizzazione delle prestazioni terapeutiche/sanitarie .
6. Eliminazione di terapie inutili e/o costose.

 

 

Per motivazioni di carattere pratico ed organizzativo, relative anche al calendario scolastico o dei centri diurni o residenziali, le visite/consulenze si tengono generalmente dal 1 settembre al 31 agosto dell'anno successivo.

 

 

È auspicabile che il progetto sia attivato dalla famiglia del bambino-ragazzo-adulto, ma può essere anche attivato direttamente dalla scuola o dal centro contattando la segreteria A.B.C. a questo indirizzo: abc@criduchat.it.

A.B.C. cerca di coprire il più possibile le spese del progetto, quando non è possibile coprire tutte le spese viene chiesta una compartecipazione alla famiglia, alla scuola o al centro. L'A.B.C. comunque garantisce almeno la copertura del 50% delle spese sostenute nel portare avanti il progetto.

Il finanziamento del progetto avviene con una raccolta fondi delle famiglie ABC tramite i normali canali della solidarietà quali banchini, lotterie ed eventi. Ci sono inoltre le risorse del 5 per 1000 e donazioni oltre a contributi provenienti da fondazioni o istituti bancari. Molte amministrazioni comunali hanno inoltre contribuito al progetto, anche per alcuni anni consecutivamente, garantendo così una continuità nell'applicazione delle linee guida educative e terapeutiche.

 

 

Sono state pensate quattro possibilità di attivazione del ‘Progetto Mayer’ in modo da poter scegliere la soluzione più adatta alle esigenze di ogni famiglia:

MAYER INSERIMENTO: non comprende visite in famiglia; comprende 2 incontri annuali presso la scuola o il centro; attivabile sia dalla famiglia che dalla scuola o centro; il contributo richiesto è di € 450.

 

l nome del progetto è dovuto all’amicizia che ci lega alla Signora Renata Mayer Fargion, socia benemerita di ABC, che con la sua donazione, in memoria del figlio Luigi, eminente giornalista, scomparso prematuramente, ha dato vita al progetto.

Il progetto è stato ideato con il fondamentale supporto del nostro Comitato Scientifico interdisciplinare composto da vari specialisti.

 

• Supervisione del progetto: Maura Masini, genitore e presidente A.B.C.
• Conduttore del progetto: dr. Fabio Tognon, pedagogista speciale
• Responsabile del progetto: Daniele Cavari

 

 

A.B.C. è una piccola associazione no-profit, portiamo avanti progetti molto impegnativi ed onerosi di ricerca scientifica e assistenza domiciliare; Chi come noi crede nell'utilità di questo innovativo progetto di assistenza per un bambino affetto da una rara malattia genetica può contribuire con una donazione sul cc bancario intestato a A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat con IBAN IT37T0867338050020000005777; La donazione è detraibile e la ricevuta può essere richiesta al tel: 055.828683 o all'indirizzo abc@criduchat.it;

Grazie per il vostro sostegno e la vostra solidarietà.

Maura Masini presidente A.B.C.