PROGETTO

DATABASE

CRI DU CHAT

Una banca dati al servizio dei pazienti affetti dalla sindrome del Cri du chat

Con il contributo di:

Oggi sappiamo quanto possono essere utili le informazioni ottenute con la ricerca scientifica nella cura delle malattie rare. Uno dei problemi più frequenti per chi è affetto da una malattia rara è quello di reperire informazioni adeguate ed aggiornate sulla malattia e sul suo decorso. Lo stesso problema si presenta per chi cura o deve seguire un paziente con sindrome del Cri du chat, sia esso un pediatra, un medico, un dentista, un terapista, un insegnante, un educatore, e tutte quelle figure professionali che a vario titolo interagiscono con un bambino Cri du chat.
La sindrome del Cri du chat è una malattia genetica molto rara causata dalla delezione del cromosoma 5. La sindrome può presentarsi con diverse malformazioni, ma la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, mentale e del linguaggio. La malattia non si cura con farmaci ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi ed educativi possono migliorarne la prognosi.
Gli obbiettivi dell’associazione sono il miglioramento della qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie attraverso la diffusione di linee guida adeguate per la crescita e lo sviluppo, la promozione della ricerca scientifica, il follow-up dei bambini, la promozione del mutuo aiuto, organizzazione di convegni e workshop per i genitori.

Per noi è molto difficile trovare sul territorio personale formato adeguatamente per la cura e l’assistenza di un paziente con sindrome del Cri du chat. Ecco perché portiamo avanti questo progetto.

Donazioni per questo Progetto
Conto corrente bancario n° 5777 Chianti Banca
IBAN: IT 37 T 08673 38050 020000005777

IL PROGETTO

Il progetto prevede la creazione di una banca dati relativa alle conoscenze sulla malattia chiamata Sindrome del Cri du chat. Avrà due obbiettivi prevalenti che saranno

1. mettere a disposizione dei ricercatori dati relativi ad un’ampia casistica di malati di SCDC, organizzata ad uso consultivo, qualora si verificasse la necessità di verificare similitudini con casi in corso di cura e per aiutare nella prognosi chi cura un malato di SCDC.
2. Aiutare le famiglie aderenti all’associazione coadiuvandole nella crescita e nello sviluppo dei loro figli.
   

Il progetto prevede l’organizzazione e la digitalizzazione di tutto l’archivio di informazioni sulla sindrome del Cri du chat portato avanti dalla prof. Paola Cerruti Mainardi dai primi anni ’70. A questi dati si aggiungeranno quelli più recenti e quelli che sono stati raccolti con il Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia a riguardo delle terapie riabilitative e i loro effetti sulla crescita e lo sviluppo.
La banca dati si arricchirà poi di altre informazioni che riguarderanno l’ospedalizzazione, i problemi della bocca, problemi relativi alla scoliosi, alla voce, all’anestesia, all’inserimento scolastico e dati relativi a progetti futuri.
La banca dati potrà poi essere condivisa in modo che possa essere utile a tutte quelle figure professionali che hanno bisogno di essere più informati su questa malattia.

Il progetto sarà arricchito inoltre dalla creazione di un portale di condivisione in varie lingue in modo da poter condividere con altre organizzazioni tutto il patrimonio di informazioni acquisito e sopra tutto mettere a disposizione le pubblicazioni che ABC ha realizzato in questi anni di lavoro.

L’accesso ai dati è regolamentato da un contesto amministrativo molto avanzato che consente di definire con precisione “chi fa che cosa”.

Le famiglie dell’associazione saranno informate del progetto e saranno invitate a mettere al corrente gli specialisti con i quali interagiscono sul luogo di residenza. Sarà cura dell’associazione informare i centri specializzati per le malattie rare della nuova opportunità di consultazione. Sarà inoltre informata la comunità scientifica internazionale e le istituzioni europee che si occupano di malattie rare.

Il database si arricchirà inoltre di due particolari sezioni:

OBBIETTIVI

• Offrire dati relativi ad un’ampia casistica di malati di SCDC, organizzata ad uso consultivo, qualora si verificasse la necessità di verificare similitudini con casi in corso di cura e per aiutare nella prognosi chi cura un malato di SCDC.
• Inserire questa banca dati in una adeguata rete online in modo che le informazioni possano essere fruite facilmente da chi ha bisogno di approfondire problematiche relative alla SCDC.

RISULTATI ATTESI

• una migliore assistenza per la persona malata di Sindrome del Cri du chat
• la diminuzione dei tempi di ricerca di informazioni sulla malattia
• l’applicazione di terapie adeguate
• maggiore competenza nell’affrontare problematiche specifiche
• migliore coordinamento terapeutico fra centri specializzati della rete per le malattie rare

PORTATORI DI INTERESSE (stakeholders)

A.B.C. ha nel proprio registro circa 200 pazienti CDC associati (dati 2016), corrispondenti a 200 famiglie. Intorno a loro vivono i parenti, pediatri, medici di famiglia, dentisti, terapisti di varie specializzazioni, assistenti sociali, insegnanti di sostegno, educatori, volontari. Stimiamo quindi di avere come minimo circa 2200 portatori di interessi interni all’associazione.
A questi si aggiungeranno gli attori della comunità scientifica, i centri specializzati nelle malattie rare, ricercatori, studenti, operatori sanitari, facoltà universitarie, organizzazioni e associazioni internazionali che si occupano delle malattie rare e chi a vario titolo è interessato ad approfondire l’argomento.

Il Comitato Scientifico

• Presidente: Dr. Andrea Guala, pediatra, specialista in genetica medica, direttore reparto di Pediatria e Neonatologia dell'Ospedale Castelli, Verbania, volontario A.B.C.;
• Presidente onorario: Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, Pediatra e genetista clinica, volontaria A.B.C.;
• Dott.ssa Marianna Spunton, biotecnologaloga, ricercatrice;
• Dott.ssa Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione, logopedista, docente universitaria, volontaria A.B.C.;
• Dott.ssa Luisa Maddalena Medolago Albani, neuropsichiatra infantile, volontaria A.B.C.;
• Dr.ssa Maria Elena Liverani, medico pediatra A. O. S.Andrea, Roma, volontaria A.B.C.;
• Dott. Fabio Tognon, pedagogista per la disabilità, collaboratore A.B.C.;
• Dr.ssa Michela Malacarne, Laboratorio di genetica umana A. O. Galliera, Genova, volontaria A.B.C.;
• Dott. Angelo Luigi Sangalli, pedagogista, docente Università di Verona, volontario A.B.C.;
• Dr.ssa Cristina Zeri, medico, pediatra, S.Casciano in Val di Pesa, volontaria A.B.C.;
• Dott.ssa Matelda Mazzocca, foniatra, volontaria A.B.C.;

Gestione dei dati relativi alla ricerca scientifica e al registro italiano sindrome del Cri du chat: Dott.ssa Marianna Spunton, biologa e ricercatrice, collaboratrice della Prof.ssa Cerruti Mainardi; Gestione dati del Database: Dr.ssa Vanessa Arcuri, biotecnologa

Supervisione scientifica Dr. Andrea Guala, presidente comitato scientifico.

Supervisione progetto Maura Masini, presidente ABC
Consulenza tecnica Walter Gumirato, esperto in informatica e database - SI.T.I. srl.
Coordinamento progetto Dott.ssa Costanza Riccardi, segreteria ABC
Responsabile del progetto Daniele Cavari, responsabile progetti e comunicazione ABC.

Vogliamo sottolineare che il lavoro di ricerca scientifica portato avanti dai membri del nostro Comitato scientifico è sempre stato frutto di lavoro volontario e quindi non retribuito.

Un particolare ringraziamento per aver creduto in questo progetto va a AUTOSTRADE PER L'ITALIA spa e MICROSOFT Italia, entrambe hanno dimostrato un particolare interesse per la nostra attività.

In collaborazione con

Ulteriori informazioni o chiarimenti possono essere richiesi presso la sede