A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat Onlus

Maura Masini e Paola Cerruti Mainardi

INFORMAZIONI SCIENTIFICHE

Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi
Divisione di Pediatria e Servizio di Genetica Ospedale S.Andrea, Vercelli,

Presidente onorario del Comitato Scientifico dell'Associazione Bambini Cri du chat.

Dall'ottobre 1995, anno di nascita dell’Associazione ABC, molta strada è stata fatta grazie anche al prezioso lavoro di molti volontari e professionisti: attualmente l'Associazione riunisce 198 famiglie (dati 2016) e il Registro Italiano della Sindrome del Cri du Chat, avviato negli anni ’80 raccoglie dati su oltre 250 bambini.
Molti degli obiettivi che l’Associazione si era proposta sono stati raggiunti: sono stati realizzati numerosi Raduni delle famiglie e fin dall'inizio sono stati promossi e finanziati gli studi sulla sindrome.
Grazie al supporto dell'A.B.C. è stato svolto un Progetto di ricerca su un ampio numero di bambini Cri du chat, che si è avvalso delle più recenti tecniche di analisi citogenetico-molecolare (FISH) e di collaborazioni nazionali e internazionali. Il Progetto ha avuto anche il supporto di Telethon Italia e i risultati ottenuti sono stati presentati ai più importanti Congressi di genetica in Italia e negli Stati Uniti, e alle riunioni dell'Associazione delle famiglie di bambini Cri du chat nel Regno Unito.

I risultati degli studi finora pubblicati riguardano la valutazione dello sviluppo psicomotorio in un numeroso gruppo di bambini Cri du chat, che ha consentito l'elaborazione di un grafico dello sviluppo specifico per questi bambini, prima d'ora non disponibile. Uno studio collaborativo internazionale ha consentito di ottenere curve di crescita specifiche per peso, statura, circonferenza cranica.
I risultati dello studio di correlazione genotipo-fenotipo su un elevato numero di bambini Cri du chat, che hanno dimostrato una correlazione fra la gravità clinica e l'ampiezza della delezione, sono rilevanti sul piano pratico in quanto consentono di valutare il bambino in modo più preciso e personalizzato rispetto al passato, utile per la diagnosi, la prognosi e gli interventi riabilitativi.
La diffusione di queste ed altre informazioni che deriveranno dai risultati degli studi in corso, può fornire suggerimenti per l'assistenza ai bambini colpiti da questa sindrome genetica a pediatri, genetisti, operatori sanitari e in particolar modo alle famiglie.
Va detto infine che è stato merito dell’Associazione A.B.C. l’aver potuto lavorare insieme, famiglie e professionisti, e che i risultati ottenuti sono derivati dall’impegno di tutti. Il legame che si è instaurato, e che diventa sempre più stretto con il passare del tempo, la gratitudine e l’apprezzamento da parte delle famiglie, il diverso stato d’animo rispetto al passato, sono di conforto e stimolo a proseguire sulla strada intrapresa.

LINK CONSULTABILI
Per approfondire vi invitiamo a consultare i sottoindicati link:

Consulta la pagina di Orphanet relativa alla sindrome del "Cri du chat" realizzata con la collaborazione della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi e dei suoi collaboratori.

Consulta la pagina di Telethon Italia relativa alla sindrome del "Cri du chat"

DOCUMENTI CONSULTABILI

Vi invitiamo a consultare i documenti sotto indicati:

1. Edizione in lingua italiana di un articolo uscito prima sulla Rivista italiana di Pediatria, a cura della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, stampato e distribuito a cura dell’Associazione bambini Cri du chat, che offre informazioni essenziali sulla ricerca genetica sulla sindrome.
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2. Il libretto divulgativo "LA SINDROME DEL CRI DU CHAT" realizzato dal Comitato Scientifico, stampato e distribuito a cura dell’Associazione Bambini Cri du chat, che offre informazioni scientifiche, informazioni sulla riabilitazione e linee guida generali sulla sindrome. Si può ordinare la versione cartacea in associazione.
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3. Le curve di crescita, per pediatri e medici, visibili anche all’interno del libretto divulgativo, sono qui realizzate per una migliore visualizzazione e consultazione.
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4. Alcune informazioni possono essere reperite anche sui numeri del “Giornalino ABC”, periodico edito e stampato a cura dell’Associazione Bambini Cri du chat e disponibile anche on-line.
Vai alla pagina relativa

5. Altre informazioni su Progetti svolti, in corso di svolgimento e sui progetti che aspettano finanziamenti si possono trovare nella sezione “I Progetti ABC”.
Vai alla pagina relativa

6. La Storia naturale della Sindrome del Cri du Chat; Relazione dal registro Italiano sulla sindrome, in attesa di traduzione in italiano.

Vai alla pagina relativa (in inglese)

7. Riassunto del lavoro svolto dalla Prof.ssa Cerruti Mainardi per Orphanet.

Vai alla pagina relativa (in inglese)

ALTRE RISORSE

Nella sezione del sito "RISORSE" è possibile visualizzare o scaricare pubblicazioni, articoli, video ed altro.

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