L'A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat è una organizzazione ETS no-profit a carattere nazionale nata nel 1995 i cui soci sono prevalentemente familiari di pazienti, medici, professionisti in varie discipline e volontari. Si occupa della "Sindrome del Cri du chat", una malattia genetica molto rara dovuta alla perdita di un frammento del cromosoma numero 5. La sindrome può presentarsi con diversi problemi, ma la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, intellettivo, sensoriale e del linguaggio. La malattia non si cura con farmaci ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi ed educativi possono migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

ETÀ ADULTA E SINDROME DEL CRI DU CHAT

L'incontro è rivolto in particolare a tutti i genitori che hanno figli adulti con diagnosi di "Sindrome del Cri du chat" dai 25 anni fino all'età geriatrica, ricercatori, educatori e operatori del settore della disabilità e delle malattie rare.

Saranno presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C., sono organizzate tavole rotonde durante le quali parleremo degli argomenti che più interessano le famiglie come l'inserimento nel centro diurno o residenziale, il dopo di noi, l'invecchiamento della persona con disabilità e le relative implicazioni che riguardano anche le figure dei caregiver.

Importantissima sarà la presenza della dr.ssa Sabrina Mauri, medico geriatra che recentemente ha iniziato una ricerca sull'invecchiamento delle persone con Cri du chat e risponderà alle domande delle famiglie.

Parteciperà la dr.ssa Laura Gentile, psicologa, che proporrà una riflessione sul processo maturativo nella disabilità e sulle implicazioni emotive del riuscire a pensare adulto il proprio figlio inserito in un progetto di vita;

Parteciperà la dr.ssa Francesca Vitulo, avvocato per i diritti esigibili, che illustrerà gli strumenti giuridici del Durante e Dopo di Noi.

Durante il Convegno di Sabato 25 maggio saranno dati gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica con interventi di aggiornamento sui progetti in corso e informazioni sui progetti di assistenza.

Sarà portato avanti un progetto di ricerca in collaborazione con la Biobanca del Laboratorio di genetica umana dell'IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova;

VISITE - Ci saranno incontri di follow-up a cura dei membri del Comitato Scientifico. I dati di follow-up delle famiglie serviranno per aggiornare il "Database ABC Cri du chat", con il quale si studia la malattia dalla nascita alla sua evoluzione, in modo da poter offrire sempre più informazioni utili alle famiglie presenti e a quelle che si rivolgeranno a noi in futuro.

STUDIO SUL CAMMINO E VOCE - Saranno effettuati due studi, uno sul cammino in collaborazione con la Fondazione Mondino e uno sulla voce in collaborazione con la Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS - Roma Università Cattolica del S. Cuore.

STUDIO SU ALIMENTAZIONE E DEGLUTIZIONE - Sarà portato avanti uno studio sulla alimentazione e sulla deglutizione a cura della dr.ssa Elisabetta Sforza in collaborazione dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

LUDOTECA - Durante il raduno sarà organizzato un servizio di intrattenimento-animazione tenuto da volontarie/i e da Clowncare/Nasi Rossi, pensato appositamente per intrattenere i nostri figli mentre i genitori partecipiamo alle varie attività.

Il 27° Raduno vedrà la partecipazione dei membri del Comitato Scientifico A.B.C. e di alcuni collaborator:,

Presidente del Comitato Scientifico Dr. Andrea Guala, medico pediatra specializzato in genetica medica, già direttore reparto Pediatria – Ospedali Castelli di Verbania;

• Dr.ssa Angelina Cistaro, Director Nuclear Medicine Division Salus Alliance Medical, Genova;

• Dr. Alessandro Ferretti, medico pediatra Dipartimento di Neuroscienze Salute Mentale Università La Sapienza Roma;

• Dr.ssa Fiorita Fiore, pedagogista, Salerno;

• Dr.ssa Maria Elena Liverani, medico pediatra, già Dirigente Medico presso l'U.O.C. Pediatria dell'Azienda Ospedaliera Sant'Andrea di Roma;

• Dr.ssa Michela Malacarne, biologa, Biobanca del Laboratorio di genetica umana dell'IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova;

• Dr.ssa Sabrina Mauri, medico geriatra specializzata in gerontologia, Como;

• Dr.ssa Marilena Pedrinazzi, fisioterapista, terapista della riabilitazione, pedagogista per la disabilità, docente Università de l'Aquila, conduttrice del Progetto "Per Mano a Filippo Corsini";

• Dr.ssa Irene Schiera, neurobiologa, Palermo;

• Dr.ssa Elisabetta Sforza, Ricercatrice in Neuroscienze presso IRCCS Roma Università Cattolica del Sacro Cuore;

• Dr. Fabio Tognon, pedagogista, consulente educativo per l'handicap, conduttore del "Progetto Luigi Mayer Linee guida per i bambini con CDC";

• Dr.ssa Sabrina Zampini, fisioterapista e osteopata, Torino;

Saranno presenti inoltre:

• Dr.ssa Laura Gentile, Psicologa Clinica e Psicoterapeuta, Psicologa di Comunità, Roma, Responsabile scientifico del Progetto Rare Sibling di Omar Osservatorio Malattie Rare;

• Dr.ssa Ilaria Campese, specializzanda presso Fondazione Mondino Istituto Neurologico Nazionale IRCCS;

• Dr.ssa Valentina Grillo, Università di Pavia, specializzanda presso Fondazione Mondino Istituto Neurologico Nazionale IRCCS;

• Dr. Davide Politano, Università di Pavia, specializzando presso Fondazione Mondino Istituto Neurologico Nazionale IRCCS;

• Avv. Francesca Vitulo e avv. Serena Draghetti, Studio Legale Vitulo, Bologna, esperte in diritti esigibili a tutela dei soggetti deboli.

PROGRAMMA

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Con il contributo di Valerio Ricci riprese e montaggio video

RINGRAZIAMENTI

Un ringraziamento speciale alla famiglia di Andrea Simonetti e in special modo a suo fratello Cristian a cui dobbiamo l'idea e l'impegno di organizzare un raduno a Velletri per le famiglie della nostra associazione.

Questo raduno è reso possibile grazie al fondamentale contributo del lavoro dei tanti volontari e delle tante associazioni di volontariato che ogni anno ci aiutano e ci supportano in ogni modo.

Ringraziamo lo staff dell'agriturismo I Casali della Parata che si sono messi a disposizione per la buona riuscita dell'evento.  

Ringraziamo inoltre Valerio Ricci per le riprese video, Paolo Mazzinghi (Clown Pasticca) e Ivana Scotti (Clown Caramella), volontari da sempre, per la loro professionalità e per la loro amicizia e solidarietà.

Evento realizzato con il patrocinio dell'amministrazione Comunale della Città di Velletri.

I nasi rossi Clown Pasticca e Clown Caramella